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Científicos de la Universidad Pompeu Fabra  y del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER) han estudiado el acceso a los servicios genéticos y la percepción sobre el riesgo de recurrencia en los padres de niños autistas en España. El estudio, publicado en la revista Journal of Autism and Developmental Disorders, el pasado mes de Julio, muestra la escasa utilización de estos servicios, que tiene como consecuencia directa una idea equivocada del riesgo a tener otro hijo afectado.

Los trastornos del espectro autista (TEA) son un grupo de desórdenes del neurodesarrollo que se caracterizan por deficiencias en la comunicación, la interacción social y el comportamiento. Se trata de trastornos complejos, con factores de riesgo tanto genéticos como ambientales. el asesoramiento genético supone una herramienta muy útil para aquellas familias con un hijo afectado.”

Aunque la evaluación genética puede identificar el origen de entre el 15 y el 30% de los casos de TEA, los resultados del estudio revelan que tan sólo el 30% de las familias afectadas en España ha visitado un servicio genético y únicamente el 13% de los pacientes se han sometido a la prueba genética recomendada. Según los autores, el diagnóstico genético preciso es de gran importancia porque aporta datos reales sobre el riesgo de recurrencia en la descendencia y permite proporcionar a las familias asesoramiento genético de calidad. Además, un diagnóstico definitivo puede facilitar información sobre el pronóstico del trastorno y controlar y prevenir las afecciones médicas asociadas.

Para Marta Codina-Solá, una de las autoras del artículo, “La desinformación de los padres tiene un fuerte impacto sobre la planificación familiar, la decisión de no tener más descendencia es muy frecuente en aquellos padres con un hijo afectado por TEA”. La mayoría de las familias estiman en un 50% el riesgo a tener otro hijo con autismo, cuando la realidad es que esta cifra depende de múltiples factores, entre ellos, la genética de cada caso. Por otro lado, aquellas familias con una alteración genética identificable pierden la oportunidad de detectarla, y como consecuencia no se proponen las opciones reproductivas asociadas para minimizar su riesgo en futuros embarazos. “Dadas las posibles consecuencias de la poca utilización de los servicios genéticos, debemos hacer un esfuerzo para determinar y eliminar las barreras que dificultan el acceso de las familias con TEA a este tipo de servicios”.

En España, el Sistema Nacional de Salud cubre las pruebas genéticas en los casos que las requieran. Sin embargo, la genética aún no está reconocida como especialidad médica en nuestro país, y los asesores genéticos tampoco son considerados profesionales de la salud. Además, las diferencias en la prestación de servicios por parte de las múltiples administraciones regionales del Sistema Nacional de Salud y la falta de criterios uniformes para la remisión de pacientes entre otros profesionales de la salud son también factores que obstaculizan el acceso a servicios genéticos en España.

“Es responsabilidad de las autoridades de la salud y de la comunidad de genética asegurarse de que todas las familias con TEA puedan tener acceso a un servicio de genética clínica que les aporte información fidedigna y les ayude a entender el origen de la afección es la mejor opción a la hora de tomar decisiones relacionadas con la planificación familiar”, concluye Marta Codina-Solà.

 

Referencia bibliográfica: 

Marta Codina‑Sola, Luis A. Perez‑Jurado, Ivon Cuscó, Clara Serra‑Juhe. "Provision of Genetic Services for Autism and its Impact on Spanish Families. Journal of Autism and Developmental Disorders "Juliol 2017. DOI 10.1007/s10803-017-3203-4 -

 https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10803-017-3203-4

El Instituto Nacional de la Excelencia para la Salud y la Atención del Reino Unido (National Institute for Health and Care Excellence, NICE) ha publicado una actualización de la Guía para la detección, remisión y diagnóstico de los trastornos del Espectro del Autismo en menores de 19 años (Autism spectrum disorder in under 19s: recognition, referral and diagnosis-Clinical guideline [CG128]).

La guía, aborda en profundidad la detección y el diagnóstico del trastorno del espectro del autismo en niños y jóvenes desde el nacimiento hasta los 19 años, así como la remisión al servicio pertinente.

Para ello, incluye una serie de recomendaciones sobre: vías específicas para la detección, remisión y evaluación diagnóstica de posible autismo, detección de signos y síntomas, remisión de los niños y jóvenes al equipo de autismo, evaluación diagnóstica, investigaciones médicas, comunicación de resultados de la evaluación, e información y apoyo para familias y cuidadores.

La guía pone de relieve la importancia de mejorar el reconocimiento temprano del autismo, formando a los profesionales en la detección de síntomas y signos, y hace hincapié en la necesidad de contar en la evaluación diagnóstica con un equipo multidisciplinar, en el que debe haber un psicólogo clínico y/o un psicólogo educativo.

Tras revisar la evidencia, en esta nueva actualización de la guía se incluye como novedad al TDAH como uno de los factores asociados con una mayor prevalencia de autismo.

Puedes consultar la guía original en el enlace:

Un estudio publicado, propone una nueva división de la corteza cerebral, la capa fina que cubre la superficie de los hemisferios cerebrales y que es responsable de la percepción sensorial, el pensamiento abstracto o el lenguaje. "Para comprender la sorprendente y compleja corteza cerebral humana se necesita un mapa o una parcelación de sus subdivisiones principales, conocidas como áreas corticales", señala el estudio, dirigido por la Escuela de Medicina de la Universidad de Washington en San Luis. "Hacer un mapa real y preciso ha sido un objetivo de la neurociencia desde hace un siglo", reconocen los investigadores.

Los investigadores han reunido datos gráficos cerebrales de 210 adultos jóvenes y sanos de ambos sexos. El nuevo mapa cerebral está basado en múltiples mediciones del cerebro a través de la técnica de resonancia magnética. Entre otras cosas se han analizado los diferentes grosores de la corteza, la cantidad de aislamiento que hay alrededor de los cables neuronales, los niveles de mielina o la conectividad entre las diferentes regiones. Se han  descubierto 180 áreas en cada hemisferio, pero los científicos no creen que sea el número final, ya que en algunos casos han detectado partes del córtex que probablemente se podrían subdividir, pero no se han  podido establecer límites fiables con la actual información y técnicas. Los futuros investigadores dispondrán de mejores métodos para subdividir estas áreas.

Cada individuo tiene un diseño cerebral único, pero los investigadores han ideado un algoritmo que puede ser aplicado individualmente para localizar las diferentes áreas del cerebro. De este modo se podrán utilizar los mapas individuales para personalizar un tratamiento, por ejemplo en enfermedades neurológicas y psiquiátricas.

El nuevo mapa supondrá un impulso en el estudio de trastornos cerebrales como el autismo, la esquizofrenia, la demencia y la epilepsia.

Trabajar con personas con autismo, o con sus familias, es algo complejo, difícil, a veces agotador, e incluso puede ser muy frustrante, sin embargo, aquellos cuya única relación con el autismo es meramente profesional y han conseguido trabajar durante -por lo menos- cuatro años seguidos en autismo, han dejado patente que es algo vocacional, sea esta vocación sobrevenida o de siempre,

Reflexionar sobre el desempeño profesional es algo que debe darse en cualquier trabajo, pero cuando ese trabajo implica algo tan delicado y precioso como el futuro de las personas, hay que ser especialmente reflexivo y crítico.

Daniel Comín, Director de la Fundación Autismo Diario. Director y Editor de Autismo Diario y responsable de supervisión de artículos científicos, por su experiencia en el tema,  publica el 31 de Diciembre de 2017 lo que para él son los 10 puntos básicos para todo profesional del autismo.

 

 

  1. El conocimiento evoluciona, lo que hoy es cierto, quizá no lo sea en 10 años, es básico formarse de manera continuada.
  2. Hay que informar a las familias con honestidad, y sobre todo a considerar básico que la formación de madres y padres es fundamental, debes saber compartir el conocimiento.
  3. Si la familia del niño con la que trabajas no quiere formarse o no se implica (Que esto pasa) quizá debas replantearte no trabajar con esa familia.
  4. La escuela es una parte muy importante de la vida del niño,SÍ, debes ir al colegio y coordinarte con el equipo pedagógico, y también ponerte a su disposición.
  5. Respeta al niño por encima de todo, y para ello deberás entender que hay que trabajar en equipo con otros profesionales, y eso implica que hay que aprender a escuchar al otro para poder aplicar -entre todos- las mejores estrategias para apoyar al niño, pero SIEMPRE con el conocimiento de la familia.
  6. Decir “NO SÉ” no es sinónimo de ser mal profesional. Trabaja en equipo, consulta con otros colegas, son colegas no la competencia.
  7. Cuida tu salud mental, NUNCA trabajes con un niño cuando estés con depresión, o furia, o ira, o cualquier emoción altamente negativa, tu trabajo INCIDE en la vida de un niño o niña. Nunca olvides que jamás le enseñarás nada a un niño al que no le caigas bien.
  8. Nunca juzgues a nadie, ni siquiera a ti mismo. Si tienes una situación complicada entre manos que no eres capaz de resolver o solucionar, pide ayuda. Si no te ves capaz de trabajar con algún niño, por el motivo que sea, sencillamente renuncia, no tiene nada de malo ni te convierte en mal profesional.
  9. Muchas veces encontraras a madres y padres en una muy difícil situación emocional,  es muy importante que apoyes a la familia en ese sentido, aunque probablemente deban ser otras personas quienes trabajen ese aspecto del duelo. Si la familia no está fuerte y serena todo es más lento, difícil y duro, dar ese apoyo también es parte del trabajo, ya que cuando la familia tiene información, formación y apoyo, tiene una postura de serena esperanza que les permitirá aprender más y mejor, estar más atentos, y tardarás mucho menos tiempo en decir adiós a esa familia, porque ese es el objetivo, dejar de ser necesarios.
  10.  El día que veas a los niños y sus familias como clientes, mejor dedícate a otra cosa, ya no estás capacitado para trabajar con niños

 

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